因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

基因突變檢測：通過測序技術(shù)識別單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入或缺失變異，檢測參數(shù)包括靈敏度≥0.1%變異頻率、覆蓋深度≥100x、錯誤率<0.01%。

基因表達(dá)分析：定量mRNA表達(dá)水平，參數(shù)涵蓋動態(tài)范圍10^6倍、檢測下限0.1fg/μl、相對標(biāo)準(zhǔn)偏差≤5%。

拷貝數(shù)變異檢測：分析DNA拷貝數(shù)變化，參數(shù)涉及分辨率0.1倍變化、精度±0.05log2比、檢測窗口10kb-10Mb。

融合基因檢測：識別染色體易位事件，參數(shù)包括斷點定位精度±5bp、靈敏度1拷貝/細(xì)胞、特異性≥99%。

微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測：評估重復(fù)序列變異性，參數(shù)包括檢測位點≥5個、不穩(wěn)定性指數(shù)計算精度±0.1、樣本處理時間≤2小時。

HPV分型檢測：鑒定人乳頭瘤病毒亞型，參數(shù)涵蓋覆蓋16種高危型、檢測限10拷貝/reaction、交叉反應(yīng)抑制率<1%。

KRAS突變檢測：針對特定密碼子如G12/G13，參數(shù)涉及突變頻率檢測范圍0.1%-100%、假陽性率<0.5%、樣本輸入量10ng。

EGFR突變檢測：篩查肺癌相關(guān)突變?nèi)鏛858R，參數(shù)包括覆蓋外顯子18-21、檢測靈敏度0.5%、重復(fù)性CV≤3%。

BRCA1/2突變檢測：遺傳性癌癥風(fēng)險評估，參數(shù)涵蓋全編碼區(qū)測序、變體分類精度≥98%、報告周轉(zhuǎn)時間≤7天。

PD-L1表達(dá)檢測：免疫治療預(yù)測，參數(shù)涉及陽性閾值≥1%、空間分辨率5μm、染色均勻性偏差<10%。

腫瘤突變負(fù)荷分析：計算每兆堿基突變數(shù)，參數(shù)包括覆蓋全外顯子組、突變檢出率≥95%、背景校正系數(shù)0.9-1.1。

循環(huán)腫瘤DNA檢測：無創(chuàng)液體活檢，參數(shù)涵蓋ctDNA回收率≥80%、片段大小分布70-200bp、檢測下限0.01%等位基因頻率。

藥物代謝基因檢測：預(yù)測個體化用藥反應(yīng)，參數(shù)涉及CYP450家族分析、表型推斷準(zhǔn)確率≥95%、樣本類型兼容血樣/唾液。

微生物組分析：腸道菌群定量，參數(shù)包括16S rRNA測序深度≥10,000 reads/sample、α多樣性指數(shù)計算、分類精度至屬級別。

檢測范圍

腫瘤組織活檢樣本：用于癌癥分子分型和治療響應(yīng)監(jiān)測，包括新鮮或固定組織。

血液樣本：液體活檢應(yīng)用，檢測循環(huán)腫瘤DNA或RNA，適用于無創(chuàng)診斷。

骨髓樣本：血液系統(tǒng)疾病檢測，如白血病突變篩查。

福爾馬林固定石蠟包埋組織：常規(guī)病理樣本處理，兼容長期存儲樣本。

新鮮冷凍組織：高質(zhì)量核酸提取來源，用于高靈敏度檢測。

細(xì)胞學(xué)標(biāo)本：如痰液或尿液，用于早期癌癥篩查和病原體檢測。

產(chǎn)前篩查樣本：羊水或絨毛膜絨毛，遺傳病風(fēng)險評估。

新生兒篩查樣本：血斑卡分析，先天性代謝病檢測。

遺傳病家系樣本：家族性遺傳變異追蹤，如囊性纖維化。

傳染病病原體樣本：病毒或細(xì)菌載量監(jiān)測，包括呼吸道樣本。

藥物基因組學(xué)樣本：個體化用藥指導(dǎo)，基于血樣DNA分析。

微生物組樣本：糞便或黏膜拭子，菌群失調(diào)研究。

法醫(yī)樣本：身份鑒定和親緣分析，應(yīng)用DNA指紋技術(shù)。

環(huán)境樣本：水源或空氣污染物微生物檢測，用于公共衛(wèi)生監(jiān)測。

檢測標(biāo)準(zhǔn)

ISO 15189:2012醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量和能力要求。

ISO/IEC 17025:2017檢測和校準(zhǔn)實驗室能力通用要求。

GB/T 38792-2020高通量測序數(shù)據(jù)分析規(guī)范。

GB/T 37871-2019分子生物學(xué)檢測方法通則。

ISO 20395:2018核酸定量方法驗證指南。

CAP分子病理學(xué)檢查清單（美國病理學(xué)家學(xué)會認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)）。

CLIA臨床實驗室改進(jìn)修正案標(biāo)準(zhǔn)。

ISO 10993-18:2020醫(yī)療器械生物學(xué)評價分子測試部分。

GB/T 34001-2017病原微生物核酸檢測方法。

ISO 20184:2019腫瘤基因突變檢測要求。

WHO傳染病分子診斷指南。

IUPAC核酸分析方法標(biāo)準(zhǔn)。

ACMG遺傳變異分類指南。

EN 15224:2016醫(yī)療實驗室服務(wù)質(zhì)量管理。

FDA伴隨診斷試劑審批標(biāo)準(zhǔn)。

檢測儀器

實時熒光定量PCR儀：用于基因表達(dá)和突變定量分析，功能包括擴(kuò)增曲線實時監(jiān)測、熔解曲線分析、多重檢測通道支持。

下一代測序儀：進(jìn)行全基因組或靶向測序，功能涵蓋高通量數(shù)據(jù)生成（例如100Gb/run）、序列比對、變異調(diào)用集成。

數(shù)字PCR儀：高靈敏度絕對定量核酸分子，功能涉及微滴分割技術(shù)、終點熒光檢測、拷貝數(shù)精確計算。

熒光原位雜交系統(tǒng)：定位染色體異常和融合基因，功能包括探針雜交控制、熒光信號采集、空間分辨率優(yōu)化。

生物分析儀：評估核酸質(zhì)量和濃度，功能涵蓋片段大小分布分析、純度指數(shù)計算、樣本完整性檢查。

自動化核酸提取儀：高效處理樣本制備，功能實現(xiàn)并行多樣本提取、純化回收率優(yōu)化、減少人為誤差。

雜交儀：進(jìn)行芯片基檢測，功能包括溫控精度±0.1°C、雜交時間自動調(diào)節(jié)、信號均衡處理。

質(zhì)譜儀：蛋白質(zhì)或代謝物分子分析，功能涉及高分辨率質(zhì)譜檢測、多反應(yīng)監(jiān)測、定量校準(zhǔn)曲線生成。

流式細(xì)胞儀：細(xì)胞表面標(biāo)記檢測，功能涵蓋多參數(shù)熒光分析、稀有細(xì)胞群識別、數(shù)據(jù)統(tǒng)計軟件集成。

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認(rèn)檢測用途及項目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費用后進(jìn)行樣品檢測

6、檢測出相關(guān)數(shù)據(jù)，編寫報告草件，確認(rèn)信息是否無誤

7、確認(rèn)完畢后出具報告正式件

8、寄送報告原件