因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

核型分析：檢測全染色體組數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，分辨率5Mb，樣本處理周期5-7天

熒光原位雜交：針對特定基因位點缺失或重復，分辨率100kb，探針雜交時間2-4小時

染色體微陣列分析：高通量拷貝數(shù)變異檢測，分辨率50kb，芯片掃描時間30分鐘

定量熒光PCR：快速篩查非整倍體異常，如21三體綜合征，檢測靈敏度99%，擴增循環(huán)35次

多重連接探針擴增：檢測多個位點拷貝數(shù)變化，片段大小范圍100-500bp，雜交溫度65°C

下一代測序：全基因組或靶向區(qū)域掃描，覆蓋深度30x，測序讀長150bp

單核苷酸多態(tài)性陣列：分析基因組變異，密度100萬標記點，數(shù)據(jù)采集時間24小時

比較基因組雜交：檢測不平衡重排，分辨率1Mb，雜交緩沖液pH7.4

核型定位：用于胚胎植入前遺傳學診斷，準確率95%，擴增產(chǎn)物大小200bp

實時定量PCR：監(jiān)測基因表達異常，檢測限0.1拷貝/μl，擴增效率90-110%

微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測：評估重復序列變異，片段長度分析范圍100-300bp，電泳電壓100V

染色體斷裂試驗：檢測DNA修復缺陷，斷裂頻率計數(shù)精度±5%，培養(yǎng)時間72小時

端粒長度測定：量化染色體末端保護，精度±0.5kb，熒光信號強度閾值1000單位

檢測范圍

產(chǎn)前篩查：孕婦外周血或羊水樣本檢測胎兒染色體異常，如唐氏綜合征

新生兒遺傳病診斷：臍帶血或足跟血篩查先天性疾病，如先天性心臟病相關(guān)異常

兒童發(fā)育障礙評估：外周血樣本分析智力障礙或自閉癥相關(guān)染色體變異

成人遺傳性癌癥風險：組織樣本評估家族性癌癥綜合征，如乳腺癌易感基因缺失

血液腫瘤細胞遺傳學：骨髓或血液樣本檢測白血病淋巴瘤染色體重排

流產(chǎn)組織遺傳分析：絨毛或胎盤樣本篩查胚胎發(fā)育異常原因

輔助生殖技術(shù)監(jiān)測：胚胎細胞樣本進行植入前遺傳學篩查或診斷

種群遺傳變異研究：大規(guī)模樣本篩查群體特異性染色體多態(tài)性

法醫(yī)個體識別：生物樣本利用染色體標記輔助身份鑒定

藥物基因組學應用：血液樣本預測藥物代謝相關(guān)染色體變異

神經(jīng)退行性疾病研究：腦組織樣本分析癡呆相關(guān)染色體異常

免疫缺陷綜合征評估：淋巴細胞樣本檢測免疫相關(guān)基因缺失

檢測標準

依據(jù)ISO 15189:2012 Medical laboratories - Requirements for quality and competence

GB/T 19639-2005 染色體畸變檢測通用技術(shù)要求

ASTM E2554 Standard Practice for Estimating and Monitoring the Uncertainty of Test Results

ISO 17025:2017 General requirements for the competence of testing and calibration laboratories

GB/T 29791.3-2013 體外診斷醫(yī)療器械性能評估

CAP Cytogenetic Laboratory Standards指南

CLIA 1988 Clinical Laboratory Improvement Amendments

ISO 13485:2016 Medical devices - Quality management systems

GB 19489-2008 實驗室生物安全通用要求

ASTM E1488 Standard Practice for Statistical Procedures

ISO 11137 Sterilization of health care products

GB/T 27025 檢測和校準實驗室能力的通用要求

檢測儀器

倒置顯微鏡：用于細胞培養(yǎng)觀察和核型分析，放大倍數(shù)1000x，分辨率0.2μm

熒光顯微鏡：檢測熒光原位雜交信號，激發(fā)波長范圍450-650nm，濾光片精度±5nm

PCR熱循環(huán)儀：用于DNA擴增在各種檢測中，溫度控制精度±0.1°C，升溫速率6°C/sec

微陣列掃描儀：讀取芯片雜交信號，掃描分辨率5μm，動態(tài)范圍100dB

高通量DNA測序儀：進行全基因組測序，通量100Gb/run，錯誤率<0.1%

凝膠成像系統(tǒng)：可視化PCR產(chǎn)物，像素分辨率6.5百萬，曝光時間0.1-30秒

分光光度計：測量DNA濃度和純度，波長范圍190-840nm，精度±1%

離心機：樣本預處理分離細胞成分，轉(zhuǎn)速范圍100-15000rpm，溫度控制±1°C

雜交爐：用于探針雜交過程，溫度范圍30-80°C，穩(wěn)定性±0.5°C

生物安全柜：確保無菌操作環(huán)境，氣流速度0.5m/s，過濾效率99.99%

檢測流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認檢測用途及項目要求

3、填寫檢測申請表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測)

5、收到樣品，安排費用后進行樣品檢測

6、檢測出相關(guān)數(shù)據(jù)，編寫報告草件，確認信息是否無誤

7、確認完畢后出具報告正式件

8、寄送報告原件